“2018年国家卫生健康委员会等五部门联合制定《第一批罕见病目录》。最近，《第二批罕见病目录》也即将更新。”近日，在康付四叶草罕见病关爱中心成立仪式上，北京医学会罕见病分会候任主任委员、北京大学第一医院主任医师袁云说，像目录的制定等利好政策有助于罕见病相关药物的研发。

　　但仅有药物是不够的，诊断水平、治疗指南与共识以及全社会对罕见病患者的关爱等问题同样值得关注。

　　当身高不足1米的黄如方上台时，吸引了所有人的目光。“大家好，我是一名罕见病患者。”他开门见山地说。黄如方是蔻德罕见病中心创始人，他患有假性软骨发育不全症，“全世界还没有治疗药物”。

　　罕见病又称孤儿症，多数病情严重、易危及生命、需长期治疗，患者疾病负担沉重。据统计，全球已知的罕见病约有7000余种,其中80%左右为遗传疾病，我国罕见病患者总数约2000万。

　　“仅1%罕见病有治疗药物。”袁云说。这种现象并不是我国独有，全球也仅有不到10%的罕见病有治疗用药，许多罕见病治疗领域依旧是空白。

　　据统计，截至2020年11月，《第一批罕见病目录》公布的121种罕见病中有75种罕见病在美国、欧盟及日本有治疗药物上市销售。在这75种有治疗药物的罕见病中，仍然有19种罕见病的治疗药物未在我国上市，存在“境外有药，境内无药”的情况。

　　针对罕见病患者用药难的现状，黄如方分析，主要原因是罕见病药物的上市面临诸多阻碍，且制药企业在面临“不确定”的市场情况时通常选择沉默。

　　医保准入环节的“支付不确定”也是黄如方关注的问题。他表示，罕见病药物的研发和生产成本相对偏高，企业在患者群体较小的情况下倾向于制定较高的价格。“如果我国没有明确的罕见病药物医疗保障政策,那么能够支付得起药品治疗费用的患者数量将更加有限。”

　　上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林也认同。他将国家层面对罕见病的医疗保障总结为三句话，即病有所医、医有所药和药有所保。

　　金春林进一步分析，从病有所医来看，我国已建立罕见病的目录、协作网、诊疗规范、信息登记、关爱中心等，医疗供给上慢慢体系化；从医有所药来看，国家对国外罕见病药物审批速度逐渐加快；从药有所保来看，国家正将部分罕见病药物纳入报销目录，并对罕见病药物专项采购给予一些特殊政策。

　　但这并不是说我国罕见病医疗保障体系是完善的，正如金春林所说，罕见病不仅仅是一个医学问题，也是一个公共治理问题、社会民生问题。

　　“很多问题难以完全靠医疗保障制度自身改革来完成，需要多措并举、多方参与。”人力资源与社会保障部社会保险基金管理局原局长、中国社会保险学会的副会长唐霁松坦言。

　　在他看来，除了要强化通过公平、普惠实施基本医疗保障，更要整合好政府、市场、社会等多方力量，在新药研发、知识产权保护、定价机制、优先审批审评、纳入医保等方面给予更多的倾斜和建立更多的激励机制。

　　发挥市场商业健康保险对基本医疗保险的补充作用已成为一项重要的政策导向。“要进一步支持尝试罕见病药品纳入大病保险用药范围，支持商业保险对罕见病的补充保险。”唐霁松表示，要不断规范和加强政府与商业保险机构的合作，支持商业保险机构参与大病保险承办、参与长期护理保险需求的试点。

　　《中国科学报》记者了解到，目前有多数商业医疗保险产品将罕见病患者医疗费用纳入了医疗保障的范围，为罕见病患者提供就医保障。

　　值得一提的是，这些年相关市场力量不断走入罕见病医疗保障行列，如上海镁信健康科技有限公司（以下简称镁信健康）。该公司CEO张小栋表示，他们正积极助力罕见病诊疗的互联互通，打通保险、医疗、制药在罕见病方面的信息“孤岛”，为构建罕见病多方共付模式贡献力量。

　　镁信健康健康险事业部总经理杨溯进一步补充道，该公司携手保险公司共同创新，合作升级学平险，在原学平险涵盖保障的基础上，遴选高发癌种、罕见病及特定慢性疾病（糖尿病），补充癌症特药、罕见病用药及慢病等多重保障。

　　除此之外，唐霁松还建议，要积极倡导和支持慈善等社会力量参与医疗救助，鼓励慈善捐赠、企业赠药，统筹调度慈善医疗救助的力量，加大救治的力度。

　　在中国初级卫生保健基金会副理事长兼秘书长周庆年看来，镁信健康成立康付四叶草罕见病关爱中心项目具有重要意义。“通过这一平台凝聚更多的社会资源，动员更多的企业、爱心人士、志愿者加入到我们的公益行列，让更多的患者得到更全面、更适宜、更可获得的医疗方案。”

　　“我们要行动起来！”黄如方及其所在的蔻德罕见病中心从2008年就开始在中国开展罕见病患者的服务和行业的推动工作，“已经看到越来越多的医药公司、政府部门、医院等助力罕见病治疗方案的解决和医疗保障的落地”。