新京报讯（记者张秀兰）12月8日，国度药监局核准打针用阿加糖酶β（商品名为法布赞）用于2岁及以上法布雷病患者的酶替代医治（ERT）。这意味着，法布同意为国内首个且独一获批医治2岁及以上法布雷病的ERT药物，填补了国内2-6岁法布雷病患者医治的空白。

　　法布雷病是一种稀有的X连锁遗传溶酶体贮积症，因为GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，形成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇GL-3（Lyso‑GL‑3）正在肾净、心净、神经等器官组织内大量贮积，惹起多净器病变。目前国内确诊的患者人数仅数百人，即确诊人数不脚百万分之一，和落地医治人数为数千人的稀有病比拟，法布雷病是典型的“超稀有病”。法布雷病临床表示多样且不具特同性，易导致耽搁确诊时间。数据显示，法布雷病患者从症状发做到确诊平均延迟14年，更甚者延迟时间可达20年~50年。

　　早正在2019年12月，国度药监局就核准法布赞（打针用阿加糖酶β）用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的持久酶替代疗法，合用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。2020年8月，另一款法布雷病药物——武田中国旗下瑞普佳（阿加糖酶α打针用浓溶液）获国度药监局核准，用于确诊为法布雷病患者的持久酶替代医治。